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基因测序的操作
操作设备
过长的测序周期以及上万美元的仪器成本，成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪降低了基因组测序的门槛，使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。
总部位于加州的生命技术公司(Life Technologies)，正在中国推出台式基因测序仪Ion Proton，并称这款产品可在时间内完成个人全基因组测序。这意味着基因测序技术有望走进临床实践，普通老百姓也能得知自己的基因序列。 但是，这款产品还未获得FDA(食品及管理局)和CFDA的认证，其具体作用还有待检验。
总部位于深圳的基因组学研究中心华大基因2013年完成对人类全基因组测序的创新Complete Genomics(简称“CG”)公司的收购，2015年CG推出一款集成式的“测序仪”Revolocity™，澳大利亚健康服务公司Mater和荷兰奈梅亨大学医学中心成为Revolocity™测序系统的用户。
华大基因拥有Complete Genomics，Illumina HiSeq，ABI SOLiD System，Roche GS FLX Platform，Ion Torrent及Ion Proton等新一代测序平台。其中Complete Genomics测序平台华大基因拥有自主知识产权。
主要功能
基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，公认的一种基因检测标准。
基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要采集孕妇的外周血，通过对血液中游离DNA(包括胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物学分析，从而得出胎儿是否患有染色体数目异常，包括常见的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(Patau综合征)。
公众关注的H7N9，就是中国科学家通过基因测序等技术手段，发现的一种新型重配禽流感病毒。
近年间，基因测序从实验室走入临床，甚至逐渐成为医学界热门的话题。其中一个很重要的原因，是“名人效应”，苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御侵袭，朱莉还为此切除自己的乳腺。乔布斯虽然仍因去世，但他生前接受的全基因测序，已成为很多国家富人追捧的体检服务。
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